의학 자료실 척추성 근위축증 Spinal Muscular Atrophy; SMA 자료실 Report AJ
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- 2020년 12월 8일
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의학 자료실 척추성 근위축증 Spinal Muscular Atrophy; SMA 자료실 Report
의학 자료실 척추성 근위축증 Spinal Muscular Atrophy; SMA 자료실
[의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]
척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy : SMA)
1) 정의 및 증상
척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다.)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(SMN : Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌습니다. 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은채 정상으로 살아갑니다. 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우 변이에 의해서도 이 병이 발병 할 수 있습니다. SMA의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
ㆍmuscle tone이 떨어집니다.
ㆍAnterior Horn Cell의 변이로 인하여 팔, 다리의 움직임, 목 가누기, 삼키기 등에 영향 미친다.
ㆍ몸의 오른쪽과 왼쪽 동시에 근육이 약해집니다.
ㆍ주로 몸통에 가까운 근육에, 즉, 팔, 다리, 어깨, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요하 여 큰 움직임(Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 더 빨리 진행되는 것으로 알려지고 있다.
ㆍ얼굴 근육은 영향을 약간 받을 수도 있고, 받지 않을 수도 있습니다.
ㆍ혀 근육의 속상수축(fasciculation)이 일어납니다.
ㆍDeep Tendon Reflex가 없어집니다.
2) SMA의 분류
SMA는 발병 시기에 따라 다음과 같이 분류 될 수 있습니다.
①출생전 발현형 척수성 근육위축(Prenatal onset SMA)
-출생전 태아기부터 증상이 시작되며, 출생 당시 움직임이 감소되어 있고, 관절에 이상이 나타나며, 호흡기계 부전이 나타납니다.
②베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease) 또는 유아성 척수성 근육위축 (SMA1)
-SMA의 약 80%를 차지하며 증상이 비교적 심각하게 나타납니다. 이 질환의 신생아들은 6개월 이전에 심한 근육 허약을 나타내며, 운동 발달 장애, 근육 긴장성 감소가 특징적으로 나타납니다. 이 질환의 유아는 젖이나 우유를 빨거나 삼키는 능력에 이상이 생기며, 태어나서 첫 몇 달 동안 복식 호흡을 합니다. 근육이 약해지는 증상은 신체의 양쪽에서 함께 나타나며, 혀 근육의 속상수축(fasciculation)이 종종 일어납니다. 눈 근육은 영향을 받지 않고, 인지 능력도 정상입니다. 대부분의 환자들이 2세가 되기 전에 사망하지만 호흡기의 기능 정도에 따라 생존기간이 달라질 수 있습니다.
③소아형 척수성 근육위축(Childhood form, type II, SMA2)
-근육이 약해지는 증상은 주로 생후 6개월 후에 시작되므로 초기 발달 단계의 얼마 동안은 정상적인 발달을 보여 혼자서 앉을 수 있습니다. 약 70%의 환자들에게서 DTR이 없어지며, 10대 중반에 이르면 혼자서 앉을 수 없게 됩니다.
④청소년형 척수성 근육위축(Juvenile form, type III, SMA3)
또는 쿠겔베르그-벨란더 증후군(Kugelberg-Welander syndrome)
-소아에서 정상 발육을 보이다가 사춘기에 흔히 발병하는 형태로서 느린 진행 형태의 근위부 근쇠약이 특징적으로 나타난다. 질병의 예후는 어렸을 때 습득한 운동 기능의 정도에 따라 달라집니다.
⑤성인형 척수성 근육위축(Adult form, type IV, SMA4)
-30세 이후에 근육이 약해지기 시작합니다.
3) SMA의 진단과 나타날 수 있는 합병증
SMA는 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상, 환자와 가족의 과거력, 혈액를 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase:CK)의 농도, 분자 유전자 검사와 근전도 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
동반 될 수 있는 합병증으로는 척추 측만증, 관절 경축, 폐렴, 대사성
[문서정보]
문서분량 : 5 Page
파일종류 : HWP 파일
자료제목 : 의학 자료실 척추성 근위축증 Spinal Muscular Atrophy; SMA 자료실
파일이름 : [의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA].hwp
키워드 : 의학,척추성,근위축증,Spinal,Muscular,Atrophy,SMA,자료실,Atrophy;
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